• /

Преимплантационный генетический скрининг (PGS) это генетическое исследование эмбриона до его переноса в полость матки.

Отношение религий. Маматика
Преимплантационный генетический скрининг позволяет исключить у эмбриона вероятность развития моногенных хромосомных заболеваний: муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, нейрофиброматоза, синдрома Марфана, хореи Гентингтона, синдрома Мартина-Белла, миодистрофии Дюшенна, а также хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау.

⠀⠀PGS проходят в таких случаях:
1
бесплодие неясного генеза у пар молодого репродуктивного возраста;
2
возраст женщины 35 лет и старше и отсутствие у нее беременности при получении эмбрионов с нормальной морфологией;
3
возраст будущей матери 37 лет и старше;
4
наличие 2 и более неудачных циклов ЭКО в анамнезе пары;
5
сниженные показатели спермограммы (например, олигоастенотератозооспермия, азооспермия, высокая фрагментация ДНК сперматозоидов, плохая морфология сперматозоидов).
Преимплантационный генетический скрининг рекомендуется при измененном кариотипе родителей и высоком риске передачи наследственной патологии ребенку:
  • один/оба родителя — носители сбалансированных хромосомных аберраций;
  • мужское бесплодие, связанное с микроделецией локуса AZF;
  • один/оба родителя — носители мутаций Х-хромосомы.

⬇️ Применяются такие методы преимплантационного генетического скрининга:
  • NGS;
  • PCR;
  • FISH;
  • CGN.
⠀⠀CGH- один из методов преимплантационной генетической диагностика, который проводится с помощью сравнительной гибридизации на микрочипах (array comparative genome hybridization или array-CGH).
▫️array-CGH — метод одновременного исследования всех хромосом для определения их количественных и качественных аномалий. В основе данного метода лежит сравнение исследуемого и контрольного (нормального) геномных образцов.

⠀⠀Диагностика эмбриона с помощью метода array-CGH позволяет проанализировать весь геном и обнаружить хромосомные аномалии. Для выявления мозаицизма, локальных генных мутаций, моногенных заболеваний используются другие методы ПГД.

⠀⠀Исследование рекомендуется в случаях:
• носительства хотя бы одним из супругов хромосомной аномалии;
• наличия в семье родственников с хромосомными заболеваниями;
присутствия в семейном анамнезе сцепленных с полом заболеваний, передающихся по наследству.

⠀⠀Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — это методика генетического исследования, направленная на выявление специфических копий ДНК эмбриона, говорящих о наличии патологии. Она позволяет амплифицировать (размножать) ДНК и ее фрагменты, увеличивая количество копий за несколько часов в миллионы раз, для дальнейшего анализа.

⠀⠀Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона методом ПЦР, позволяет исключить развитие у ребенка моногенных заболеваний. Моногенные заболевания имеют наследственную природу и обусловлены мутацией аллеля одного гена. К таким заболеваниям относят альфа- или бета-талассемию, спинальную мышечную атрофию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз, нейросенсорную глухоту и т. д.

⠀⠀Преимплантационная генетическая диагностика, которая проводится методом Next generation sequencing (NGS)-NGS (высокопроизводительное секвенирование) – самый инновационный метод преимплантационной генетической диагностики. Эта технология в последнее время все больше вытесняет метод CGH и находит более широкое применение в клиниках ВРТ в мире.

⠀⠀NGS основан на определении последовательности ДНК, чем принципиально отличается от других методов ПГД, и открывает новые возможности в диагностике эмбрионов, например, позволяет определить, есть ли у конкретного эмбриона мозаицизм – наличие клеток с разным хромосомным набором.
⠀⠀Мозаицизм может стать причиной невынашивания беременности и рождения ребенка с серьезной патологией, представляющей опасность для его жизни. Диагностика мозаицизма в доимплантационном периоде позволяет выбирать генетически здоровые эмбрионы для переноса и повысить уровень наступления и благополучного вынашивания беременности. Успех программы ЭКО после применения данного метода диагностики составляет около 70%.

⠀⠀ FISH-диагностика сочетает в себе преимущества цитологических, цитогенетических и новейших молекулярных методов. Объектом исследования являются уникальные нуклеотидные последовательности конкретной хромосомы или ее отдельного участка.

⠀⠀Транслокации — наиболее частые структурные хромосомные перестройки, которые фенотипически не проявляются у носителей. Транслокации могут приводить к бесплодию, невынашиванию беременности, мертворождению или ранней детской смертности, рождению детей с хромосомными аномалиями.
⠀⠀Как метод преимплантационной генетической диагностики FISH позволяет определять анеуплоидии 13, 15-18, 21, 22 хромосом, а также X- и Y-хромосом и обнаруживать хромосомные перестройки. Диагностика рекомендована при наличии у родителей рецессивного Х-сцепленного заболевания, в случае присутствии делеций в Y-хромосоме.
А что вы думаете по этому поводу?
Также может быть интересно
Made on
Tilda