Преимплантационный генетический скрининг (PGS) это генетическое исследование эмбриона до его переноса в полость матки.

Преимплантационный генетический скрининг рекомендуется при измененном кариотипе родителей и высоком риске передачи наследственной патологии ребенку:

• один/оба родителя — носители сбалансированных хромосомных аберраций;
• мужское бесплодие, связанное с микроделецией локуса AZF;
• один/оба родителя — носители мутаций Х-хромосомы.

⠀
⬇️ Применяются такие методы преимплантационного генетического скрининга:

• NGS;
• PCR;
• FISH;
• CGN.

⠀⠀CGH- один из методов преимплантационной генетической диагностика, который проводится с помощью сравнительной гибридизации на микрочипах (array comparative genome hybridization или array-CGH).
▫️array-CGH — метод одновременного исследования всех хромосом для определения их количественных и качественных аномалий. В основе данного метода лежит сравнение исследуемого и контрольного (нормального) геномных образцов.
⠀
⠀⠀Диагностика эмбриона с помощью метода array-CGH позволяет проанализировать весь геном и обнаружить хромосомные аномалии. Для выявления мозаицизма, локальных генных мутаций, моногенных заболеваний используются другие методы ПГД.
⠀
⠀⠀Исследование рекомендуется в случаях:
• носительства хотя бы одним из супругов хромосомной аномалии;
• наличия в семье родственников с хромосомными заболеваниями;
присутствия в семейном анамнезе сцепленных с полом заболеваний, передающихся по наследству.
⠀
⠀⠀Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — это методика генетического исследования, направленная на выявление специфических копий ДНК эмбриона, говорящих о наличии патологии. Она позволяет амплифицировать (размножать) ДНК и ее фрагменты, увеличивая количество копий за несколько часов в миллионы раз, для дальнейшего анализа.
⠀
⠀⠀Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона методом ПЦР, позволяет исключить развитие у ребенка моногенных заболеваний. Моногенные заболевания имеют наследственную природу и обусловлены мутацией аллеля одного гена. К таким заболеваниям относят альфа- или бета-талассемию, спинальную мышечную атрофию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз, нейросенсорную глухоту и т. д.
⠀
⠀⠀Преимплантационная генетическая диагностика, которая проводится методом Next generation sequencing (NGS)-NGS (высокопроизводительное секвенирование) – самый инновационный метод преимплантационной генетической диагностики. Эта технология в последнее время все больше вытесняет метод CGH и находит более широкое применение в клиниках ВРТ в мире.
⠀
⠀⠀NGS основан на определении последовательности ДНК, чем принципиально отличается от других методов ПГД, и открывает новые возможности в диагностике эмбрионов, например, позволяет определить, есть ли у конкретного эмбриона мозаицизм – наличие клеток с разным хромосомным набором.
⠀⠀Мозаицизм может стать причиной невынашивания беременности и рождения ребенка с серьезной патологией, представляющей опасность для его жизни. Диагностика мозаицизма в доимплантационном периоде позволяет выбирать генетически здоровые эмбрионы для переноса и повысить уровень наступления и благополучного вынашивания беременности. Успех программы ЭКО после применения данного метода диагностики составляет около 70%.
⠀
⠀⠀ FISH-диагностика сочетает в себе преимущества цитологических, цитогенетических и новейших молекулярных методов. Объектом исследования являются уникальные нуклеотидные последовательности конкретной хромосомы или ее отдельного участка.
⠀
⠀⠀Транслокации — наиболее частые структурные хромосомные перестройки, которые фенотипически не проявляются у носителей. Транслокации могут приводить к бесплодию, невынашиванию беременности, мертворождению или ранней детской смертности, рождению детей с хромосомными аномалиями.
⠀⠀Как метод преимплантационной генетической диагностики FISH позволяет определять анеуплоидии 13, 15-18, 21, 22 хромосом, а также X- и Y-хромосом и обнаруживать хромосомные перестройки. Диагностика рекомендована при наличии у родителей рецессивного Х-сцепленного заболевания, в случае присутствии делеций в Y-хромосоме.